Acromégalie

Acromégalie

Ensemble des manifestations cliniques induites par une exposition chronique à un excès endogène d’hormone de croissance (GH), principalement par tumeur hypophysaire (9% des adénomes hypophysaires).

Maladie rare (prévalence 60/million) avec légère prédominance féminine et pic de survenue vers 40-50 ans.

Complications de l’acromégalie: surmortalité (cardiovasculaire ++) et morbidité significative.

Abréviations

IGF-1

insulin-like growth factor-1 ou somatomédine C

Le diagnostic est souvent retardé (~5 ans) devant l’installation progressive des signes et symptômes de l’acromégalie.

Adresser au centre de compétence ou de référence HYPO en cas de suspicion d’acromégalie:

• Antécédents familiaux d’acromégalie
• Syndrome dysmorphique
  • Augmentation de taille des mains et pieds (bagues, chaussures)
  • Faciès caractéristique
    Prognathisme, nez épaissi, épaississement des rides, macroglossie.
  • Gigantisme si survenue durant la croissance
  • Chez l’enfant
    Accélération linéaire de la vitesse de croissance staturale, de l’IMC et macrocéphalie.
• Syndrome tumoral
  • Céphalées
  • Troubles visuels
• Signes généraux
  • Fatigue, syndrome dépressif
  • Sueurs (nocturnes malodorantes)
  • Paresthésies des mains avec syndrome du canal carpien
  • Arthralgies
• Complications de la maladie
  • Ostéo-articulaires: arthropathies, fractures vertébrales
  • Cardiovasculaires: hypertension artérielle (30%), insuffisance cardiaque
  • Pneumologique: apnées du sommeil (47-87%)
  • Dentaires avec déchaussements
  • Métaboliques avec prédiabète ou diabète (20-35%)
  • Endocriniens: hypothyroïdie, dysfonction érectile, spanioménorrhée
  • Autres: nodules thyroïdiens et cancers, polypes coliques (27-55%) et cancer colorectal (risque élevé, x 2-3)
• Risque cardiovasculaire: calcul du (Heart)SCORE2 (Android, iOS)

Le bilan complémentaire d’une découverte d’acromégalie relève du centre spécialisé

Pour en savoir plus: le diagnostic biologique d’acromégalie

Le diagnostic d’acromégalie est biologique: IGF-1 élevée et GH non freinée lors de l’hyperglycémie provoquée par voie orale.
Les autres axes hypophysaires sont également étudiés afin de détecter une autre anomalie.

L’IRM hypophysaire retrouve souvent une tumeur.
Étude du champ visuel lors d’un macroadénome.

Autres examens

• Radiographies des 2 épaules (face 3 rotations), hanches (face et faux profil) et genoux (face, schuss, profil, défilé 30-60°).
• Coloscopie au diagnostic si +40 ans puis selon les recommandations générales
• Palpation thyroïdienne et TSH annuelle, échographie cervicale au diagnostic puis tous les 5 ans

La prise en charge de l’acromégalie dépend du centre spécialisé et le suivi doit être annuel

• ALD 31
• MDPH
• Prise en charge des complications spécialisée
• Soutien psychologique
• Lutte contre le risque cardiovasculaire
• Programmes d’éducation thérapeutique au sein des centres de référence
• Association de patients acromégales: Acromégales Pas Seulement

Pour en savoir plus: traitement hormonal de l’acromégalie

Le traitement de première intention est chirurgical avec exérèse de la tumeur hypophysaire somatotrope.

Un traitement médical peut être adjoint lorsque la chirurgie est insuffisante: analogues de la somatostatine (octréotide, lanréotide, pasiréotide), agonistes dopaminergiques (cabergoline per os), antagonistes de la GH (pegvisomant SC) ± associés.
Le traitement est arrêté en cas de grossesse.

La radiothérapie de la tumeur hypophysaire est exceptionnelle.

Attendre un an de traitement avant toute prise en charge maxillo-faciale.