Déficit en G6PD

Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)

Maladie génétique héréditaire récessive liée à l’X parmi les plus fréquentes et le plus souvent asymptomatique. La G6PD est une enzyme indispensable à la survie des globules rouges.

Elle touche 420 millions de personnes, principalement les hommes d’origines orientales, Africaines ou méditerranéennes. 250.000 personnes estimées en France.

3 classes: les niveaux 2 et 3 sont à risque d’accident hémolytique aigu en stress oxydatif (alimentaire ou médicamenteux) ou d’ictère néonatal. Le niveau 1 est très rare et sévère avec une anémie hémolytique chronique.

Abréviations

G6PD

glucose-6-déshydrogénase

PNDS

protocole national de diagnostic et de soins

Le patient atteint d’un déficit en G6PD doit reconnaître les signes d’un accident hémolytique.

La survenue d’une hémolyse aiguë peut mettre en jeu le pronostic vital.
Nécessité d’un bilan biologique en urgence

• Homme le plus souvent
• Quelques heures à 3 jours après la prise de l’agent déclenchant ou en contexte fébrile
• Crise brutale d’hémolyse
  • Fièvre, pâleur, céphalées
  • Fatigue, anorexie
  • Malaise
  • Douleurs abdominales et lombaires
  • Hémoglobinurie
    Urines foncées, rouge « porto » voire noires.
  • Ictère
• Splénomégalie en cas d’hémolyse chronique

Ou chez le nourrisson: ictère néonatal.

Le diagnostic repose sur le dosage quantitatif spectrophotométrique de l’activité enzymatique érythrocytaire.
Consultation de génétique avec conseil familial.

Examens en urgence en hémolyse aiguë chez un sujet atteint d’un déficit en G6PD.

Déficit non connu

• NFS
• Réticulocytes
• Frottis sanguin
• Bilirubine totale et indirecte
• Urémie, créatininémie
• Dosage G6PD
• Groupe sanguin et rhésus
• Recherche de RAI
• Sérologies VIH, VHB et VHC

En déficit G6PD connu

• NFS
• Réticulocytes
• Groupe sanguin, RAI
• Créatininémie, urémie

Les enfants peuvent manger à la cantine à l’exclusion seule des fèves qui sont le seul élément à mentionner sur le PAI.
L’enfant doit aussi porter la carte spécifique sur lui

Aliments et produits à proscrire

• Fèves Vicia faba (d’où le nom favisme)
• Boissons contenant de la quinine
• Préparations à base d’extraits de plantes
• Compléments alimentaires à base de vitamine C
• Poppers
• Naphtalène des boules anti-mites
• Applications de henné

Médicaments à proscrire et possibles

Possible: sous respect des doses maximales
Détail dans le document de l’ANSM

• Signaler le déficit à tout médecin
• Carte de déficit en G6PD
  Doit être demandée par le médecin.
• Éviction à vie des agents causaux et liste ANSM (PDF)
• Automédication déconseillée
• Accident hémolytique
  • Arrêt de l’agent causal
  • Hydratation
  • L’anémie se majore jusqu’à J7-J8 après l’arrêt de l’exposition
  • Guérison spontanée le plus souvent à partir de J8-J10
  • Transfusion en anémie profonde
• Hémolyse chronique, grossesse
  Supplémentation en acide folique 5-10 mg/j 1-2 semaines/mois.
• Supplémentation en fer
  Uniquement en carence démontrée.
• Vaccination hépatite A en séjour hors pays de l’ouest
• Suivi hématologique en déficit de classe 1
• Don du sang interdit
• Association de patients
  Vigifavisme