Déficit en G6PD

Favisme, déficit en Glucose-6-déshydrogénase

ANSMHASMis à jour

Résumé des recommandations

  • Déficit en G6PD: Éviction à vie des substances à risque
    et port d’une carte et de la liste des médicaments à risque
  • Bilan en urgence en exposition aux fèves ou autres produits interdits
  • Conseil génétique familial

Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)
Maladie génétique héréditaire récessive liée à l’X parmi les plus fréquentes et le plus souvent asymptomatique. La G6PD est une enzyme indispensable à la survie des globules rouges.
Elle touche 420 millions de personnes, principalement les hommes d’origines orientales, Africaines ou méditerranéennes. 250.000 personnes estimées en France.
3 classes: les niveaux 2 et 3 sont à risque d’accident hémolytique aigu en stress oxydatif (alimentaire ou médicamenteux) ou d’ictère néonatal. Le niveau 1 est très rare et sévère avec une anémie hémolytique chronique.

Abréviations

G6PD
glucose-6-déshydrogénase

Le patient atteint d’un déficit en G6PD doit reconnaître les signes d’un accident hémolytique.

La survenue d’une hémolyse aiguë peut mettre en jeu le pronostic vital.
Nécessité d’un bilan biologique en urgence

  • Homme le plus souvent
  • Quelques heures à 3 jours après la prise de l’agent déclenchant ou en contexte fébrile
  • Crise brutale d’hémolyse
    • Fièvre, pâleur, céphalées
    • Fatigue, anorexie
    • Malaise
    • Douleurs abdominales et lombaires
    • Hémoglobinurie
      Urines foncées, rouge « porto » voire noires.
    • Ictère
  • Splénomégalie en hémolyse chronique

Ou chez le nourrisson: ictère néonatal.

Le diagnostic repose sur le dosage quantitatif spectrophotométrique de l’activité enzymatique érythrocytaire.
Consultation de génétique avec conseil familial.

Examens en urgence en hémolyse aiguë chez un sujet atteint d’un déficit en G6PD.

Déficit non connu

  • NFS
  • Réticulocytes
  • Frottis sanguin
  • Bilirubine totale et indirecte
  • Urémie, créatininémie
  • Dosage G6PD
  • Groupe sanguin et rhésus
  • Recherche de RAI
  • Sérologies VIH, VHB et VHC

En déficit G6PD connu

  • NFS
  • Réticulocytes
  • Groupe sanguin, RAI
  • Créatininémie, urémie

Les enfants peuvent manger à la cantine à l’exclusion seule des fèves qui sont le seul élément à mentionner sur le PAI.
L’enfant doit aussi porter la carte spécifique sur lui

Aliments et produits à proscrire

  • Fèves Vicia faba (d’où le nom favisme)
  • Boissons contenant de la quinine
  • Préparations à base d’extraits de plantes
  • Compléments alimentaires à base de vitamine C
  • Poppers
  • Naphtalène des boules anti-mites
  • Applications de henné

Médicaments à proscrire et possibles

Toute automédication est proscrite lors d’un déficit en G6PD.
Remettre au patient la liste ANSM (PDF) des médicaments proscrits.

Tableau. Possibilités de recours aux substances actives en cas de déficit en G6PD. Dr JB Fron d'après ANSM du 24/05/2019
SubstanceUtilisation
Acide acétylsalicylique (aspirine)Possible
Acide ascorbique (Vitamine C)Possible
Acide nalidixiqueContre-indiquée
Acide pipémidiqueDéconseillée
AntipyrineDéconseillée
Bleu de méthylène (injectable)Contre-indiquée
CarbutamideDéconseillée
ChloroquineDéconseillée
CiprofloxacineDéconseillée
DapsoneContre-indiquée
DimercaprolDéconseillée
EnoxacineDéconseillée
FluméquineDéconseillée
GlibenclamideDéconseillée
GlibornurideDéconseillée
GliclazideDéconseillée
GlimépirideDéconseillée
GlipizideDéconseillée
HydroxychloroquineDéconseillée
LévofloxacineDéconseillée
LoméfloxacineDéconseillée
MoxifloxacineDéconseillée
NitrofurantoïneContre-indiquée
Noramidopyrine (Métamizole sodique)Contre-indiquée
Norfloxacine (orale)Déconseillée
Ofloxacine (orale et injectable)Déconseillée
ParacétamolPossible
PéfloxacineDéconseillée
Phénazone (cutanée et nasale)Déconseillée
PhytoménadioneDéconseillée
PrilocaïneDéconseillée
PrimaquineContre-indiquée
QuinineDéconseillée
RasburicaseContre-indiquée
SpiramycineDéconseillée
StreptokinaseDéconseillée
SulfacétamideDéconseillée
Sulfadiazine (orale)Contre-indiquée
Sulfadiazine (cutanée)Déconseillée
SulfadoxineDéconseillée
SulfafurazoleContre-indiquée
SulfaguanidineContre-indiquée
SulfaméthizolDéconseillée
SulfaméthoxazoleContre-indiquée
SulfasalazineContre-indiquée
TriméthoprimePossible
Vitamine K1 (Phytoménadione)Déconseillée

Possible: sous respect des doses maximales
Détail dans le document de l’ANSM

  • Signaler le déficit à tout médecin
  • Carte de déficit en G6PD
    Doit être demandée par le médecin.
  • Éviction à vie des agents causaux et liste ANSM (PDF)
  • Automédication déconseillée
  • Accident hémolytique
    • Arrêt de l’agent causal
    • Hydratation
    • L’anémie se majore jusqu’à J7-J8 après l’arrêt de l’exposition
    • Guérison spontanée le plus souvent à partir de J8-J10
    • Transfusion en anémie profonde
  • Hémolyse chronique, grossesse
    Supplémentation en acide folique 5-10 mg/j 1-2 semaines/mois.
  • Supplémentation en fer
    Uniquement en carence démontrée.
  • Vaccination hépatite A en séjour hors pays de l’ouest
  • Suivi hématologique en déficit de classe 1
  • Don du sang interdit
  • Association de patients
    Vigifavisme