Déficit en G6PD
Favisme, déficit en Glucose-6-déshydrogénase
Résumé des recommandations
- Déficit en G6PD: Éviction à vie des substances à risque
et port d’une carte et de la liste des médicaments à risque - Bilan en urgence en exposition aux fèves ou autres produits interdits
- Conseil génétique familial
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)
- Maladie génétique héréditaire récessive liée à l’X parmi les plus fréquentes et le plus souvent asymptomatique. La G6PD est une enzyme indispensable à la survie des globules rouges.
- Elle touche 420 millions de personnes, principalement les hommes d’origines orientales, Africaines ou méditerranéennes. 250.000 personnes estimées en France.
- 3 classes: les niveaux 2 et 3 sont à risque d’accident hémolytique aigu en stress oxydatif (alimentaire ou médicamenteux) ou d’ictère néonatal. Le niveau 1 est très rare et sévère avec une anémie hémolytique chronique.
Abréviations
- G6PD
- glucose-6-déshydrogénase
Le patient atteint d’un déficit en G6PD doit reconnaître les signes d’un accident hémolytique.
La survenue d’une hémolyse aiguë peut mettre en jeu le pronostic vital.
Nécessité d’un bilan biologique en urgence
- Homme le plus souvent
- Quelques heures à 3 jours après la prise de l’agent déclenchant ou en contexte fébrile
- Crise brutale d’hémolyse
- Fièvre, pâleur, céphalées
- Fatigue, anorexie
- Malaise
- Douleurs abdominales et lombaires
- Hémoglobinurie
Urines foncées, rouge « porto » voire noires. - Ictère
- Splénomégalie en hémolyse chronique
Ou chez le nourrisson: ictère néonatal.
Le diagnostic repose sur le dosage quantitatif spectrophotométrique de l’activité enzymatique érythrocytaire.
Consultation de génétique avec conseil familial.
Examens en urgence en hémolyse aiguë chez un sujet atteint d’un déficit en G6PD.
Déficit non connu
- NFS
- Réticulocytes
- Frottis sanguin
- Bilirubine totale et indirecte
- Urémie, créatininémie
- Dosage G6PD
- Groupe sanguin et rhésus
- Recherche de RAI
- Sérologies VIH, VHB et VHC
En déficit G6PD connu
- NFS
- Réticulocytes
- Groupe sanguin, RAI
- Créatininémie, urémie
Les enfants peuvent manger à la cantine à l’exclusion seule des fèves qui sont le seul élément à mentionner sur le PAI.
L’enfant doit aussi porter la carte spécifique sur lui
Aliments et produits à proscrire
- Fèves Vicia faba (d’où le nom favisme)
- Boissons contenant de la quinine
- Préparations à base d’extraits de plantes
- Compléments alimentaires à base de vitamine C
- Poppers
- Naphtalène des boules anti-mites
- Applications de henné
Médicaments à proscrire et possibles
Toute automédication est proscrite lors d’un déficit en G6PD.
Remettre au patient la liste ANSM (PDF) des médicaments proscrits.
| Substance | Utilisation |
|---|---|
| Acide acétylsalicylique (aspirine) | Possible |
| Acide ascorbique (Vitamine C) | Possible |
| Acide nalidixique | Contre-indiquée |
| Acide pipémidique | Déconseillée |
| Antipyrine | Déconseillée |
| Bleu de méthylène (injectable) | Contre-indiquée |
| Carbutamide | Déconseillée |
| Chloroquine | Déconseillée |
| Ciprofloxacine | Déconseillée |
| Dapsone | Contre-indiquée |
| Dimercaprol | Déconseillée |
| Enoxacine | Déconseillée |
| Fluméquine | Déconseillée |
| Glibenclamide | Déconseillée |
| Glibornuride | Déconseillée |
| Gliclazide | Déconseillée |
| Glimépiride | Déconseillée |
| Glipizide | Déconseillée |
| Hydroxychloroquine | Déconseillée |
| Lévofloxacine | Déconseillée |
| Loméfloxacine | Déconseillée |
| Moxifloxacine | Déconseillée |
| Nitrofurantoïne | Contre-indiquée |
| Noramidopyrine (Métamizole sodique) | Contre-indiquée |
| Norfloxacine (orale) | Déconseillée |
| Ofloxacine (orale et injectable) | Déconseillée |
| Paracétamol | Possible |
| Péfloxacine | Déconseillée |
| Phénazone (cutanée et nasale) | Déconseillée |
| Phytoménadione | Déconseillée |
| Prilocaïne | Déconseillée |
| Primaquine | Contre-indiquée |
| Quinine | Déconseillée |
| Rasburicase | Contre-indiquée |
| Spiramycine | Déconseillée |
| Streptokinase | Déconseillée |
| Sulfacétamide | Déconseillée |
| Sulfadiazine (orale) | Contre-indiquée |
| Sulfadiazine (cutanée) | Déconseillée |
| Sulfadoxine | Déconseillée |
| Sulfafurazole | Contre-indiquée |
| Sulfaguanidine | Contre-indiquée |
| Sulfaméthizol | Déconseillée |
| Sulfaméthoxazole | Contre-indiquée |
| Sulfasalazine | Contre-indiquée |
| Triméthoprime | Possible |
| Vitamine K1 (Phytoménadione) | Déconseillée |
Possible: sous respect des doses maximales
Détail dans le document de l’ANSM
- Signaler le déficit à tout médecin
- Carte de déficit en G6PD
Doit être demandée par le médecin. - Éviction à vie des agents causaux et liste ANSM (PDF)
- Automédication déconseillée
- Accident hémolytique
- Arrêt de l’agent causal
- Hydratation
- L’anémie se majore jusqu’à J7-J8 après l’arrêt de l’exposition
- Guérison spontanée le plus souvent à partir de J8-J10
- Transfusion en anémie profonde
- Hémolyse chronique, grossesse
Supplémentation en acide folique 5-10 mg/j 1-2 semaines/mois. - Supplémentation en fer
Uniquement en carence démontrée. - Vaccination hépatite A en séjour hors pays de l’ouest
- Suivi hématologique en déficit de classe 1
- Don du sang interdit
- Association de patients
Vigifavisme
