Déficit en G6PD
Favisme, déficit en Glucose-6-déshydrogénase
Résumé des recommandations
- Éviction à vie des substances à risque
- Port d’une carte et de la liste des médicaments à risque
- Bilan en urgence en exposition
- Conseil génétique familial
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD)
- Maladie génétique héréditaire récessive liée à l’X parmi les plus fréquentes et le plus souvent asymptomatique. La G6PD est une enzyme indispensable à la survie des globules rouges.
- Elle touche 420 millions de personnes, principalement les hommes d’origines orientales, Africaines ou méditerranéennes. 250.000 personnes estimées en France.
- 3 classes: les niveaux 2 et 3 sont à risque d’accident hémolytique aigu en stress oxydatif (alimentaire ou médicamenteux) ou d’ictère néonatal. Le niveau 1 est très rare et sévère avec une anémie hémolytique chronique.
Abréviations
- G6PD
- glucose-6-déshydrogénase
Le patient doit reconnaître les signes d’un accident hémolytique.
La survenue d’une hémolyse aiguë peut mettre en jeu le pronostic vital.
Nécessité de bilan biologique en urgence
- Homme le plus souvent
- Quelques heures à 3 jours après la prise de l’agent déclenchant ou en contexte fébrile
- Crise brutale d’hémolyse
- Fièvre, pâleur, céphalées
- Fatigue, anorexie
- Malaise
- Douleurs abdominales et lombaires
- Hémoglobinurie
Urines foncées, rouge « porto » voire noires. - Ictère
- Splénomégalie en hémolyse chronique
Ou chez le nourrisson: ictère néonatal.
Le diagnostic repose sur le dosage quantitatif spectrophotométrique de l’activité enzymatique érythrocytaire.
Consultation de génétique avec conseil familial.
Examens en urgence en hémolyse aiguë.
Déficit non connu
- NFS
- Réticulocytes
- Frottis sanguin
- Bilirubine totale et indirecte
- Urémie, créatininémie
- Dosage G6PD
- Groupe sanguin et rhésus
- Recherche de RAI
- Sérologies VIH, VHB et VHC
En déficit G6PD connu
- NFS
- Réticulocytes
- Groupe sanguin, RAI
- Créatininémie, urémie
Les enfants peuvent manger à la cantine à l’exclusion seule des fèves.
Seul élément à mentionner sur le PAI, il porte la carte spécifique sur lui.
Aliments et produits à proscrire
- Fèves Vicia faba (d’où le nom favisme)
- Boissons contenant de la quinine
- Préparations à base d’extraits de plantes
- Compléments alimentaires à base de vitamine C
- Poppers
- Naphtalène des boules anti-mites
- Applications de henné
Médicaments à proscrire et possibles
Toute automédication est proscrite.
Remettre au patient la liste ANSM (PDF) des médicaments proscrits.
| Substance | Utilisation |
|---|---|
| Acide acétylsalicylique (aspirine) | Possible |
| Acide ascorbique (Vitamine C) | Possible |
| Acide nalidixique | Contre-indiquée |
| Acide pipémidique | Déconseillée |
| Antipyrine | Déconseillée |
| Bleu de méthylène (injectable) | Contre-indiquée |
| Carbutamide | Déconseillée |
| Chloroquine | Déconseillée |
| Ciprofloxacine | Déconseillée |
| Dapsone | Contre-indiquée |
| Dimercaprol | Déconseillée |
| Enoxacine | Déconseillée |
| Fluméquine | Déconseillée |
| Glibenclamide | Déconseillée |
| Glibornuride | Déconseillée |
| Gliclazide | Déconseillée |
| Glimépiride | Déconseillée |
| Glipizide | Déconseillée |
| Hydroxychloroquine | Déconseillée |
| Lévofloxacine | Déconseillée |
| Loméfloxacine | Déconseillée |
| Moxifloxacine | Déconseillée |
| Nitrofurantoïne | Contre-indiquée |
| Noramidopyrine (Métamizole sodique) | Contre-indiquée |
| Norfloxacine (orale) | Déconseillée |
| Ofloxacine (orale et injectable) | Déconseillée |
| Paracétamol | Possible |
| Péfloxacine | Déconseillée |
| Phénazone (cutanée et nasale) | Déconseillée |
| Phytoménadione | Déconseillée |
| Prilocaïne | Déconseillée |
| Primaquine | Contre-indiquée |
| Quinine | Déconseillée |
| Rasburicase | Contre-indiquée |
| Spiramycine | Déconseillée |
| Streptokinase | Déconseillée |
| Sulfacétamide | Déconseillée |
| Sulfadiazine (orale) | Contre-indiquée |
| Sulfadiazine (cutanée) | Déconseillée |
| Sulfadoxine | Déconseillée |
| Sulfafurazole | Contre-indiquée |
| Sulfaguanidine | Contre-indiquée |
| Sulfaméthizol | Déconseillée |
| Sulfaméthoxazole | Contre-indiquée |
| Sulfasalazine | Contre-indiquée |
| Triméthoprime | Possible |
| Vitamine K1 (Phytoménadione) | Déconseillée |
Possible: sous respect des doses maximales
Détail dans le document de l’ANSM
- Signaler le déficit à tout médecin
- Carte de déficit en G6PD
Doit être demandée par le médecin. - Éviction à vie des agents causaux et liste ANSM (PDF)
- Automédication déconseillée
- Accident hémolytique
- Arrêt de l’agent causal
- Hydratation
- L’anémie se majore jusqu’à J7-J8 après l’arrêt de l’exposition
- Guérison spontanée le plus souvent à partir de J8-J10
- Transfusion en anémie profonde
- Hémolyse chronique, grossesse: supplémentation en acide folique
5-10 mg/j 1-2 semaines/mois. - Supplémentation en fer
Uniquement en carence démontrée. - Vaccination hépatite A en séjour hors pays de l’ouest
- Suivi hématologique en déficit de classe 1
- Don du sang interdit
- Association de patients
Vigifavisme
