Hyperferritinémie
Conduite à tenir devant une hyperferritinémie
Résumé des recommandations pour le généraliste
- Découverte d’une hyperferritinémie: interrogatoire et examen clinique pour établir le profil du patient
- Bilan d’une hyperferritinémie: dosage à jeun à 2 reprises du coefficient de saturation de la transferrine (CST)
- 5 causes principales: syndrome métabolique, alcool, syndrome inflammatoire, transfusions multiples et hémochromatose génétique liée à HFE
- La prise en charge de l’hyperferritinémie dépend de l’orientation diagnostique
- Ferritine
- Protéine intracellulaire du stockage du fer. La ferritinémie est donc un reflet indirect de ce stock.
De nombreuses maladies influent sur la ferritinémie, en dehors de l’hémochromatose HFE C282Y dont la prise en charge est codifiée. - Hyperferritinémie (HF)
- Ferritinémie supérieure à 200 µg/L chez la femme et 300 µg/L chez l’homme.
- L’hyperferritinémie est modérée jusqu’à 500 µg/L, nette jusqu’à 1000 µg/L et majeure au-delà de 1000 µg/L.
Épidémiologie de l’hyperferritinémie
- Une hyperferritinémie est associée à la survenue d’un syndrome métabolique et d’un diabète de type 2
1/3 des diabétiques et 1/4 des pré-diabétiques ont une hyperferritinémie. - 20% des NASH ont une hyperferritinémie et 1/3 a une hépatosidérose métabolique (association d’un syndrome métabolique et d’une surcharge en fer).
Abréviations
- AFEF
- Association Française pour l’Étude du Foie
- CDU-HGE
- Collège Des Universitaires d’Hépato-GastroEntérologie
- CST
- coefficient de saturation de la transferrine
- Hb
- hémoglobine
- HC
- hémochromatose
- HF
- hyperferritinémie (exprimée en µg/L sauf mention contraire)
- SAM
- syndrome d’activation macrophagique
- SNFGE
- Société Nationale Française de Gastro-Entérologie
Orientation diagnostique et étiologie d’une hyperferritinémie.
Mécanisme | CST | Surcharge en fer |
---|---|---|
Syndrome inflammatoire | Normal | Non |
Cytolyse hépatique, musculaire ou hémolyse | Normal | Non |
Alcool | Normal | Non sauf cirrhose |
Syndrome métabolique | Normal | Non ou faible |
Causes fréquentes d’hyperferritinémie
- syndrome métabolique. 1re cause
HF souvent < 1000, peut précéder le syndrome, CST normal, surcharge en fer absente/modérée.
On parle d’hépatosidérose métabolique même si le syndrome métabolique est incomplet. - Syndrome inflammatoire (aigu ou chronique)
HF < 500, CST normal, pas surcharge en fer, CRP élevée - Hépatite (aiguë ou chronique)
CST > 45%, pas de surcharge en fer, transaminases élevées. - Alcoolisme
HF fluctuante, CST normal/peu élevé, surcharge en fer absente/modérée. Baisse de 50% en 15 jours à l’arrêt. - Transfusions multiples
- Myélodysplasie, thalassémie
- CST élevé, surcharge en fer globale, anémie chronique
- Génétique - hémochromatose liée à HFE (type 1)
CST très élevé (60-100%), surcharge en fer globale, mutation C282Y homozygote du gène HFE.
Causes rares d’hyperferritinémie
- Acquises avec surcharge en fer
- Dysérythropoïèse (myélodysplasie, thalassémie) sans transfusions
CST élevée, surcharge en fer globale. - Supplémentation parentérale excessive de fer CST élevée, surcharge en fer globale.
- Dysérythropoïèse (myélodysplasie, thalassémie) sans transfusions
- Acquise sans surcharge en fer
- Syndrome d’activation macrophagique (SAM)
HF > 1000, CST abaissé, pas de surcharge, CRP élevée, Contexte viral/hémato-immuno.
- Syndrome d’activation macrophagique (SAM)
- Génétique avec surcharge en fer
- Maladie de la ferroportine
HF très élevée et familiale, CST normal, surcharge en fer globale. - Hémochromatose non HFE
CST élevé, surcharge en fer globale. - Acéruloplasminémie héréditaire
CST bas, surcharge en fer globale, céruloplasminémie effondrée.
- Maladie de la ferroportine
- Génétique sans surcharge en fer
- Syndrome ferritine-cataracte
HF familiale, CST normal, pas de surcharge, mutations du gène de la L-ferritine. - Maladie de Gaucher
CST normal, pas de surcharge, splénomégalie.
- Syndrome ferritine-cataracte
Interrogatoire
Enquête devant la découverte d’une hyperferritinémie:
- Antécédents personnels
(Pré)-diabète et facteurs de risque cardiovasculaires, hépatite, cancer, vascularite, hémoglobinopathie. - Antécédents familiaux
Hépatopathie, surcharge en fer, hémoglobinopathie, diabète, cataracte précoce. - Traitements en cours, automédication, apports en fer, transfusions
- Consommation d’alcool ((questionnaire AUDIT-C, questionnaire CAGE/DETA))
- Symptômes
- Fatigue
- Douleurs abdominales
- Myalgies
- Thyrotoxicose
- Examens déjà réalisés
Examen clinique
L’examen rechercher des signes de syndrome métabolique et d’hépatopathie:
- Poids, taille, IMC, tour de taille
- Pression artérielle
- Examen cardiovasculaire
- Cirrhose et signes associés
Hypertension portale: Ascite, hépatomégalie, circulation veineuse collatérale, encéphalopathie porto-systémique, varices œsophagiennes. - Ictère
- Pâleur
- Palpation abdominale
- Palpation des aires ganglionnaires
Bilan de première intention devant une hyperferritinémie
Bilan en cas d’hyperferritinémie (CDU-HGE 2022):
- NFS, CRP
- ASAT, ALAT, GGT, PAL, bilirubine totale
- CPK, réticulocytes, haptoglobine
- Ferritinémie
- Glycémie à jeun
- Bilan lipidique
Le coefficient de saturation de la transferrine (CST) élevé doit être confirmé par un 2e dosage à jeun à distance.
IRM hépatique
La prescription d’une IRM-fer hépatique est réservée au gastro-entérologue dans le cas où aucun facteur n’explique l’hyperferritinémie.
Elle permet une évaluation non invasive de la surcharge en fer (ferritine ≥ 2N).
Bilan complémentaire devant une surcharge en fer importante
Dépister des atteintes d’organes en cas de ferritine > 1000 µg/L ou une concentration hépatique en fer > 150 µmol/g (à l’IRM):
- Échocardiographie
- Ostéodensitométrie
- Glycémie à jeun
- ± Mesure non invasive de la fibrose hépatique (FibroScan®)
Prise en charge d’une hyperferritinémie:
- Hémopathie, transfusion itératives: surveillance annuelle de la ferritine
- Correction d’un surpoids
- Sevrage alcoolique
- Arrêt de toute automédication
- Traitement spécialisé de la maladie causale
- Cirrhose: dépistage du carcinome hépatocellulaire
Pas de surveillance de la ferritine pour les pathologies ne pouvant pas donner de surcharge en fer significative (ex métabolique)
Traitement spécifique de l’hyperferritinémie
La prise en charge relève uniquement du gastro-entérologue:
- Surcharge en fer sans anémie: saignées
- Surcharge en fer avec anémie: chélation orale
graph TB accTitle: Prise en charge diagnostique d'une hyperferritinémie d'après SNFGE 2019 HF["Hyperferritinémie (HF)
—
Femme > 200 µg/L
Homme > 300 µg/L"] --> CST(CST à jeun) style HF stroke:#4150f5, stroke-width:1px CST -- "< 45%" --> CRP(CRP ?) CRP -- Augmentée --> inflam(Inflammation
HF majeure ?) inflam --> gastro(Gastro-entérologue) CRP -- Normale --> surcharge(Recherche d'une
surcharge en fer) surcharge --> gastro CST -- "≥ 45%" --> CST2("2e CST à jeun
à distance") -- "≥ 45%" --> transa(Transaminases ?) transa -- Augmentées --> hepatite("Hépatite
—
Sérologies") hepatite --> gastro transa -- Normales --> Hb(Hémoglobine ?) Hb -- Normale --> HFE(Suspicion
d'hémochromatose) HFE --> gastro Hb -- Diminuée --> anemie("Transfusions ?
Injections de fer ?
Dysérythropoïèse ?
—
- Haptoglobine
- Réticulocytes") anemie --> hemato(Hématologue)