Hyperferritinémie

Conduite à tenir devant une hyperferritinémie

SNFGE Mis à jour

Résumé des recommandations

  • Interrogatoire et examen clinique pour établir le profil du patient
  • Dosage à jeun à 2 reprises du CST
  • Bilan biologique systématique

Ferritine
Protéine intracellulaire du stockage du fer. La ferritinémie est donc un reflet indirect de ce stock.
De nombreuses maladies influent sur la ferritinémie, en dehors de l’hémochromatose HFE C282Y dont la prise en charge est codifiée (chapitre dédié à venir).
Hyperferritinémie (HF)
Ferritinémie > 200 µg/L chez la femme et 300 µg/L chez l’homme.
Elle est modérée jusqu’à 500 µg/L, nette jusqu’à 1000 µg/L et majeure > 1000 µg/L.

Épidémiologie

  • Une hyperferritinémie est associée à la survenue d’un syndrome métabolique et d’un diabète de type 2
  • 1/3 des diabétiques et 1/4 des pré-diabétiques ont une hyperferritinémie
  • 20% des NASH ont une HF et 1/3 a une hépatosidérose métabolique.

Source FMC POST’U

Abréviations

CST
coefficient de saturation de la transferrine
Hb
hémoglobine
HC
hémochromatose
HF
hyperferritinémie (exprimée en µg/L sauf mention contraire)
SAM
syndrome d’activation macrophagique

Causes fréquentes d’hyperferritinémie

  • Syndrome métabolique. 1re cause
    HF souvent < 1000, peut précéder le syndrome, CST normal, surcharge en fer absente/modérée.
    On parle d’hépatosidérose métabolique même si le syndrome métabolique est incomplet.
  • Syndrome inflammatoire (aigu ou chronique)
    HF < 500, CST normal, pas surcharge en fer, CRP élevée
  • Hépatite (aiguë ou chronique)
    CST > 45%, pas de surcharge en fer, transaminases élevées
  • Alcoolisme
    HF fluctuante, CST normal/peu élevé, surcharge en fer absente/modérée
  • Transfusions multiples
    • Myélodysplasie, thalassémie
    • CST élevé, surcharge en fer globale, anémie chronique
  • Génétique - hémochromatose liée à HFE (type 1)
    CST très élevé (60-100%), surcharge en fer globale, homozygotie C282Y.

Causes rares d’hyperferritinémie

  • Acquises avec surcharge en fer
    • Dysérythropoïèse (myélodysplasie, thalassémie) sans transfusions
      CST élevée, surcharge en fer globale
    • Supplémentation parentérale excessive de fer CST élevée, surcharge en fer globale
  • Acquise sans surcharge en fer
    • Syndrome d’activation macrophagique (SAM)
      HF > 1000, CST abaissé, pas de surcharge, CRP élevée, Contexte viral/hémato-immuno
  • Génétique avec surcharge en fer
    • Maladie de la ferroportine
      HF très élevée et familiale, CST normal, surcharge en fer globale
    • Hémochromatose non HFE
      CST élevé, surcharge en fer globale
    • Acéruloplasminémie héréditaire
      CST bas, surcharge en fer globale, céruloplasminémie effondrée
  • Génétique sans surcharge en fer
    • Syndrome ferritine-cataracte
      HF familiale, CST normal, pas de surcharge, mutations du gène de la L-ferritine
    • Maladie de Gaucher
      CST normal, pas de surcharge, splénomégalie

Interrogatoire

  • Antécédents personnels
    (Pré)-diabète et facteurs de risque cardiovasculaires, hépatite, cancer, vascularite, hémoglobinopathie.
  • Antécédents familiaux
    Hépatopathie, surcharge en fer, hémoglobinopathie, diabète, cataracte précoce.
  • Traitements en cours, automédication, apports en fer, transfusions
  • Consommation d’alcool
  • Symptômes
    • Fatigue
    • Douleurs abdominales
  • Examens déjà réalisés

Examen Clinique

  • Poids, taille, IMC, tour de taille
  • Pression artérielle
  • Cirrhose et signes associés
  • Ictère
  • Pâleur
  • Palpation abdominale

Bilan devant une hyperferritinémie

À jeun pendant 12h:

  • NFS, CRP
  • Ferritinémie, coefficient de saturation de la transferrine (CST) à jeun
  • ASAT, ALAT, GGT, PAL
  • CPK
  • Glycémie à jeun
  • Bilan lipidique à jeun

Le CST élevé doit être confirmé par un 2e dosage à jeun à distance.
En anomalie de la NFS: haptoglobine, réticulocytes.

IRM-Fer hépatique

Réservée au gastro-entérologue.
Évaluation non invasive la surcharge en fer.

  • Correction d’un surpoids
  • Sevrage alcoolique
  • Arrêt de toute automédication
  • Traitement spécialisé de la maladie causale

Traitement de l’hyperferritinémie

Uniquement par le gastro-entérologue:

  • Surcharge en fer sans anémie: saignées
  • Surcharge en fer avec anémie: chélation orale

HF = hyperferritinémie (en µg/L)